Tiktoker Dihina ‘Emoji’ Katak | Parahnya Adab! Fahami Sindrom Ini

Di dunia ini memang terdapat kepelbagaian rupa dan wajah yang masing-masing dipengaruhi faktor genetik dan juga faktor kesihatan. Faktor inilah yang membuatkan semua orang mempunyai rupa wajah yang tersendiri dan unik. Beginilah juga yang dihadapi oleh seorang pemuda berasal Indonesia ini yang mengalami sejenis sindrom abnormal dengan namanya Surya Manurung di aplikasi Tiktok. Menurut satu artikel yang dikeluarkan di laman BorakDaily, beliau dihina bertubi-tubi dengan emoji katak semasa membuat ‘live‘ di aplikasi Youtube. Penonton yang menghina mereka itu seolah ingin menyamakan keluarga Manurung ini dengan amfibia tersebut. Parahnya adab!

sindrom tcs

Ini disebabkan Surya Manurung dan keluarganya mempunyai sejenis wajah unik yang hampir seiras. Keluarga istimewa ini dikatakan mempunyai penyakit genetik abnormal iaitu Sindrom Treachers Collins (TCS).

Apakah Sindrom Treachers Collin?

Sindrom Treachers Collin adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Anak yang menderita TCS boleh mengalami pelbagai gejala, contohnya alis mata yang sedikit, pertumbuhan telinga yang tidak sempurna atau tidak ada serta rahang dan dagu yang lebih kecil. TCS disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik tertentu. Sindrom ini memiliki beberapa nama lain, iaitu mandibulofacial dysostosis (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Fraceschetti-Zwahlen Klein.

Apa Penyebab Sindrom Ini?

TCS ini terjadi akibat adanya kelainan genetik kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga-tiga gen ini berperanan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah. Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul kelainan pada tulang dan wajah. Sindrom ini merupakan keadaan yang jarang terjadi iaitu hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari keadaan ini diwarisi dari orang tua.

Gejala TCS

Gejala TCS pelbagai dan berbeza pada tiap penderitanya. Gejalanya boleh sangat ringan sehingga tidak disedari, ataupun sangat berat hingga menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan. Beberapa gejala yang boleh timbul ketika seseorang mengalami sindrom ini adalah:

  • Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat senget ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, atau kebutaan
  • Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung
  • Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak normal, tidak terbentuk, yang boleh disertai gangguan pendengaran
  • Kelainan pada mulut, seperti sumbing atau celah yang boleh terjadi pada bibir atau lelangit
  • Pada keadaan yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini boleh menyebabkan penderita sindrom TCS mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur dan menelan, bahkan gangguan pernafasan yang boleh membahayakan.

[Lihat juga artikel ini :Ninel Kulagina & Rosa Kuleshova Miliki Jari Yang Boleh Melihat]

Bila Harus Berjumpa Doktor?

Doktor akan terus memberikan rawatan jika melihat bayi baru lahir dengan sejumlah gejala yang telah disebutkan di atas. Rawatan yang dilakukan akan disesuaikan dengan tahap keparahan yang dialami oleh bayi.

Diagnosis TCS

TCS ini dapat dikesan sejak janin atau ketika bayi dilahirkan. Biasanya sindrom ini akan didiagnosis melalui pemeriksaan langsung, ujian genetik molekular dan pengimbasan.

  1. Ujian genetik molekular :Ujian ini untuk melihat mutasi pada gen dan biasanya akan dilakukan jika bayi memiliki dua atau lebih gejala TCS, seperti leangit sumbing dan rahang yang sangat kecil. Gen TCOF1 merupakan gen yang paling sering dikesan mengalami mutasi pada 81% penderita TCS.
  2. Pengimbasan : USG, Rontgen, CT Scan, atau MRI merupakan beberapa jenis pengimbasan yang boleh dilakukan.

Rawatan TCS

Hingga ke saat ini, belum ada rawatan yang dapat menyembuhkan TCS. Rawatan lebih bertujuan untuk memperbaiki struktur tulang dan otot wajah, sehingga mencegah komplikasi yang boleh timbul. Hal ini boleh dilakukan dengan pembedahan seperti:

  • Trakeostomi, untuk membuat lubang pada leher sebagai akses langsung ke saluran pernafasan jika penderita kesulitan bernafas
  • Pembedahan bibir, untuk memperbaiki bibir sumbing dan lelangit sumbing
  • Pembedahan rekonstruksi tulang wajah, untuk memperbaiki bentuk rahang dan tulang lain di bahagian wajah.
  • Pembedahan kelopak mata, untuk memperbaiki bentuk kelopak mata yang tidak sempurna
  • Pembedahan rekonstruksi telinga, untuk memperbaiki struktur telinga

Selain itu, penggunaan alat bantu dengar dan terapi bercakap boleh dilakukan untuk membantu penderita TCS yang mengalami gangguan pendengaran atau kesulitan berkomunikasi.

Kini, penelitian tentang terapi stem cell sedang dikembangkan untuk menangani TCS.

Anak-anak yang menderita sindrom ini umumnya memiliki tahap intelektual dan harapan hidup yang sama dengan orang yang tidak memiliki kelainan ini. Namun, kelainan bentuk wajah boleh menjadi beban bagi penderita TCS, terutamanya ketika bersosial dengan orang lain. Oleh sebab itu, selain rangkaian rawatan yang telah disebutkan sebelum ini, penderita TCS juga memerlukan sokongan dari keluarga dan orang di sekitarnya.

Komplikasi

Beberapa keadaan dan penyakit akibat gangguan pada tulang dan otot iaitu:

  1. Kesulitan bernafas karena kelainan bentuk saluran pernafasan
  2. Mengalami sleep apnea atau nafas terhenti ketika tidur akibat gangguan di saluran pernafasan
  3. Kesulitan untuk makan karena bibir sumbing atau lelangit sumbing
  4. Meningkatnya risiko terjadinya jangkitan mata karena kelainan bentuk mata yang membuat mata mudah kering
  5. Mengalami gangguan pendengaran hingga kehilangan kemampuan mendengar akibat kelainan pada saluran pendengaran dan tulang di dalamnya
  6. Gangguan bercakap karena kelainan bentuk dagu dan mulut atau akibat ketulian

Pencegahan

TCS merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Namun, jika anda atau pasangan memiliki sejarah keluarga yang menderita sindrom ini, sebaiknya lakukan ‘screening‘ dan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Selain itu, untuk memastikan kesehatan dan perkembangan janin, ibu hamil juga disarankan untuk rutin melakukan pemeriksaan kehamilan sesuai dengan jadual yang telah ditentukan.

sindrom tcs

Semoga keluarga Manurung dan semua yang mempunyai sindrom penyakit ini sentiasa tabah mengharungi ujian hari-hari mendatang!

Sentiasalah kemaskini kotak minda dengan ilmu-ilmu yang benar agar adab seiring dengan nilai moral.

Sumber : [1] [2]

Leave a Comment